a5c19964ae82e0426bbdb1412a954a3a
Czwartek, 19 października 2017
Imieniny: Piotra, Pawła, Ziemowita

szybkajazda.pl - portal lifestylowy/Twój portal lifestylowy

RSSStrona startowa
Dodaj jako startową

UWAGA! Strona zawiera treści o tematyce erotycznej,
przeznaczona jest tylko dla osób pełnoletnich.
Jeżeli nie ukończyłeś jeszcze 18 lat, kliknij "Rezygnuję" i opuść to miejsce. Klikając "Wchodzę" oświadczasz, że jesteś osobą pełnoletnią i chcesz oglądać treści erotyczne z własnej, nieprzymuszonej woli.

a5c19964ae82e0426bbdb1412a954a3a

Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych

2015-06-15
Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych

Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.

Według danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych choroby genetyczne, czyli wrodzone wady rozwojowe, pojawiają się u 2-4 proc. dzieci. Bardzo często są one przyczyną zgonów noworodków. Powodują też niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną. Badanie PGD NGS, czyli sekwencjonowanie następnej generacji, pozwala na zbadanie genotypu zarodka na bardzo wczesnym etapie.

- To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów - mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekologi endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Na podstawie metody PGD NGS można wykryć nawet do 700 rodzajów chorób genetycznych. Dla wielu osób jest to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa.

- Jest to metoda, która daje nam przełom w leczeniu. Jest metodą weryfikacyjną dla wszystkich innych metod, dlatego że tak wczesne poznanie genotypu dotychczas było ograniczone, a metody, które były stosowane, charakteryzowały się pewną zawodnością. Metoda NGS daje nam wielką precyzję w tym zakresie, niemal 100-proc. W ten sposób możemy wykryć takie choroby, jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera czy zespół Pataua. Część z tych chorób to choroby, które doprowadzają do śmierci bądź ciężkich wad - tłumaczy dr n. med. Michał Kunicki.

Ginekolodzy podkreślają, że pary starające się o dziecko rzadko kiedy zastanawiają się nad ryzykiem wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych . Bardziej wyczulone są osoby, u których w rodzinie pojawiły się już ciężkie schorzenia. U kilku grup kobiet badanie NGS jest jednak wskazane.

- Niewątpliwie wskazaniem jest niepłodność o nieustalonej przyczynie. Badanie może być polecone również w przypadku kobiet, które ukończyły 35. rok życia, z wiekiem bowiem rośnie częstość występowania wad genetycznych zarodków. Badanie przeprowadza się też u kobiet, które już urodziły chore dziecko bądź w wywiadzie rodzinnym występują wady genetyczne. Jest ono konieczne również w przypadku niepowodzeń klasycznych prób zapłodnienia pozaustrojowego - wyjaśnia dr n. med. Michał Kunicki.

Newseria Lifestyle

Fot.Newseria

Tagi: badanie DNA zarodka, choroby genetyczne, diagnostyka preimplantacyjna, wady genetyczne, zespół Downa, zespół Turnera

Podziel się
ocena 0,00
Czytaj także


Dodaj komentarz
Dodaj komentarz

CAPTCHA Image

A co Ty o tym sądzisz? Napisz jakie jest Twoje zdanie...

Asset4us rapport

NewsletterZapisz się na newsletter!

Newsletter