a5c19964ae82e0426bbdb1412a954a3a
a3c788c57e423fa9c177544a4d5d1239
Czwartek, 26 kwietnia 2018
Imieniny: Marzeny, Klaudiusza, Marceliny

szybkajazda.pl - portal lifestylowy/Twój portal lifestylowy

RSSStrona startowa
Dodaj jako startową

UWAGA! Strona zawiera treści o tematyce erotycznej,
przeznaczona jest tylko dla osób pełnoletnich.
Jeżeli nie ukończyłeś jeszcze 18 lat, kliknij "Rezygnuję" i opuść to miejsce. Klikając "Wchodzę" oświadczasz, że jesteś osobą pełnoletnią i chcesz oglądać treści erotyczne z własnej, nieprzymuszonej woli.

5451fe7b23d89ec590bbdbb6a317f37e

Niewidoczna choroba Fabry’ego, realny ból – jak pomóc pacjentom?

2018-04-09
Niewidoczna choroba Fabry’ego, realny ból – jak pomóc pacjentom?

75% pacjentów od najmłodszych lat cierpi z powodu bólu, który uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. Ich ciało niemal nie wydziela potu, przez co źle znoszą wysokie temperatury i muszą unikać słońca. Jak podkreślają eksperci, pacjentom można pomóc, jednak Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje dla nich terapii.

Choroba Fabry'ego  to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba. Zgodnie z informacjami od  Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być większa - nawet do 200-300 osób (wg szacowanej częstości występowania). Z raportu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci" wynika, że chociaż pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u czteroletniego dziecka, są one często mylone z dolegliwościami reumatycznymi czy kardiologicznymi. Z tego powodu ponad 70% pacjentów na diagnozę czekało dłużej niż 5 lat. Charakterystycznym objawem choroby jest chroniczny, promieniujący do pozostałych części ciała ból stóp i dłoni, który utrudnia normalne funkcjonowanie.

„Pacjenci często określają te bóle jako piekące, palące od środka, mają uczucie krwi gotującej się w żyłach. Przez zbyt małe pocenie się lub całkowity brak tej funkcji organizm nie schładza się. Nieleczone objawy tej choroby bezpośrednio zagrażają życiu chorych i niestety pacjenci umierają już w wieku 40-50 lat" - podkreśla prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii  Metabolicznej, Instytut Matki i Dziecka.

Choroba spowodowana jest zmianą  w genie odpowiedzialnym za produkcję jednego z wielu enzymów występujących w ciele człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Organizm osoby chorej nie wydziela potu lub produkuje go w śladowych ilościach, przez co pacjenci cierpią na częste przegrzewanie organizmu, gorączki i wrażliwość na wysokie temperatury. Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, zaburzenia ze strony układu pokarmowego (bóle po spożyciu posiłku, mdłości i biegunki).

Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry'ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu. W ten sposób terapia hamuje postęp choroby. Polska, mimo wieloletnich starań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego, jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci nie mają dostępu do refundowanego leczenia.

„Pacjenci z chorobą Fabry'ego podkreślają, że nie ma żadnego dnia, w którym nie odczuwaliby bólu. Na obecnym etapie lekarze muszą mówić chorym, że nie ma możliwości leczenia i rozpoczęcia terapii enzymatycznej. Większość krajów Unii Europejskiej opracowała program leczenia choroby Fabry'ego. Pacjentów, którzy kwalifikowaliby się do leczenia nie jest wielu, a niestety w Polce musimy im odmawiać terapii" - zaznacza dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

 

Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań - niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca i udarów mózgu. Pogarszający się stan zdrowia pacjentów, wpływa na wiele obszarów ich życia - aż 37% respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne.

źródło: newsrm.tv

Podziel się
ocena 0,00
Czytaj także


Dodaj komentarz
Dodaj komentarz

CAPTCHA Image

A co Ty o tym sądzisz? Napisz jakie jest Twoje zdanie...

Asset4us rapport

NewsletterZapisz się na newsletter!

Newsletter